QIAGEN und die Allele Frequency Community kooperieren zur Förderung translationaler Medizin und klinischer Diagnostik

Marco Island, Florida, Und Redwood City, Kalifornien
(ots/PRNewswire) -


- Neu gegründete Allele Frequency Community will die Interpretation von
DNA-Varianten bei krankheitsrelevanten Genen und seltenen Erkrankungen verbessern
- Datenbank enthält bereits über 70.000 Datensätze mit Genvarianten aus Exom-
und Genomanalysen aus mehr als 100 Ländern
- Initiative verspricht deutlich genauere Genomanalysen: Erste Ergebnisse zeigen
eine Reduzierung falsch positiver Befunde bei der Identifizierung kausaler
Genvarianten um durchschnittlich 43%
- QIAGENs sichere Bioinformatik-Infrastruktur und -Software ermöglichen
Forschungs- und Diagnostiklabors die Mitwirkung an der Allele Frequency Community

Ein Bündnis bestehend aus 13 führenden Life-Science- und
Diagnostik-Organisationen hat heute die Bildung der Allele Frequency
Community bekannt gegeben. Die Allele Frequency Community ist eine
richtungsweisende Initiative, die sich zum Ziel gesetzt hat, eine
umfassende, hochwertige und ethnisch vielfältige Sammlung humaner
Genomdaten zu erstellen. Damit adressiert die Initiative eine
zentrale Herausforderung bei der Interpretation von
Sequenzierungsdaten in der akademischen Forschung und in klinischen
Anwendungen. Die Ankündigung fällt mit dem Beginn der 16.
AGBT-Jahrestagung (Advances in Genome Biology and Technology) in
Marco Island, Florida (USA), zusammen.

Die Allele Frequency Community
(http://www.allelefrequencycommunity.org) wurde kürzlich von 13
Organisationen gegründet, die sich zur sicheren und anonymisierten
Bündelung ihrer umfangreichen Datensätze mit Genvarianten aus
menschlichen Exom- und Genomanalysen bereit erklärt haben. Damit
verfolgen die Partner das Ziel, eine frei zugängliche
Gemeinschaftsdatenbank für Allelfrequenzen zu schaffen, die die
grösste ethnische Vielfalt bietet. Bisher erfassten Labors
Allelhäufigkeiten oftmals in eigenen Bibliotheken - ohne geeignete
Infrastruktur und ohne Anreiz, ihre Ressourcen in eine frei
verfügbare Gemeinschaftsdatenbank zu integrieren.

Es wird erwartet, dass der Nutzen der neuen Gemeinschaftsdatenbank
mit ihrer Popularität zunehmend steigen wird. Die Allele Frequency
Community hat vor allem das Potenzial, einen erheblichen Wertbeitrag
für die Life-Science- und klinische Forschung zu leisten, da
Informationen zu beobachteten Allelfrequenzen eine Vergleichsbasis