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Biomarin Pharmaceuticals Inc. ist auf die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von Medikamenten auf der Basis von kohlenhydraktiven Enzymen spezialisiert. Diese Medikamente finden hauptsächlich in der Behandlung von lebensbedrohlichen genetischen Störungen und anderen enzymbedingten Krankheiten Anwendung. Die künstlich entwickelten Enzyme übernehmen bei der Anwendung die Funktion der aufgrund von genetischen Mangelerscheinungen oder krankheitsbedingt fehlenden Enzyme. Die von Biomarin entwickelten Medikamente werden vorrangig in fünf Bereichen angewendet: Erbkrankheiten, enzymatische Reinigung von Brandwunden, Pilzinfektionen, Behandlung von männlicher Sterilität und Psoriasis. Die Forschungsaktivitäten des Unternehmens konzentrieren sich verstärkt auf die Entwicklung von Aldurazyme, einem Medikament gegen die Krankheit MPS-I (Mukopolysaccharidose I) einer seltenen, fortschreitend verlaufenden und zu zunehmender Schwächung führenden genetischen Erkrankung. Sie entsteht durch die erblich bedingte Absenz eines Enzyms, das Missbildungen und eine erheblich verkürzte Lebenserwartung verursacht. Im dritten Quartal 2003 erhielt Biomarin von der United States Food and Drug Administration (US-amerikanische Bundesbehörde zur Überwachung von Nahrungs- und Arzneimitteln), wie auch von der entsprechenden europäischen Behörde die Genehmigung für den Vertrieb von Aldurazyme. Die Vermarktung von Aldurazyme wird im Rahmen eines Joint-Ventures mit Genzyme betrieben.