QIAGEN führt neue Bioinformatik-Lösung für Erbkrankheiten ein

Baltimore Und Hilden, Deutschland (ots/PRNewswire) -

Verbesserung und Beschleunigung der Analyse und Interpretation von

Next-Generation-Sequencing-Daten 

QIAGEN N.V. gab heute die Markteinführung einer neuen
Bioinformatik-Lösung für Erbkrankheiten bekannt. Patienten, die an
solchen Krankheiten leiden, haben häufig einen langen diagnostischen
Weg hinter sich. Mithilfe der neuen Lösung können Forschungslabors
die Diagnoserate erhöhen und sich ganz auf kausale Genvarianten
fokussieren, was ihnen Zeit und Ressourcen spart. Das Angebot umfasst
QIAGENs Biomedical Genomics Workbench, Biomedical Genomics Server
Solution, Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) und HGMD(R) Human Gene
Mutation Database. Die neue Komplettlösung wird in dieser Woche auf
der Jahrestagung der American Society for Human Genetics (ASHG) in
Baltimore (USA) vorgestellt.

"Um die unglaublichen Fortschritte zu ermöglichen, die klinische
Forschungslabore besonders im Next-Generation Sequencing (NGS) im
Bereich der Erbkrankheiten täglich machen, entwickelt QIAGEN seine
Lösungen kontinuierlich weiter," sagte Dr. Laura Furmanski, Leiterin
des Geschäftsbereichs Bioinformatics bei QIAGEN. "Mit dem
umfassendsten Angebot an biomedizinischen Inhalten am Markt, mehr als
10 Millionen Ergebnissen in unserer QIAGEN Knowledge Base und 16
Jahren Erfahrung in der Kuratierung der Inhalte durch Experten sorgen
wir für höchste Qualität bei der Analyse und Auswertung und helfen
unseren Kunden dabei, wertvolle Erkenntnisse aus biologischen Proben
zu generieren".  

QIAGENs Lösung für Erbkrankheiten adressiert bestehende Engpässe
bei der Analyse von NGS-Daten, indem sie nahtlose, hochpräzise
Komplett-Workflows für die Identifizierung und Auswertung kausaler
Genvarianten bei Erbkrankheiten und seltenen Erkrankungen aus
NGS-Daten ermöglicht. Mithilfe dieser Lösung können Labore eine
Diagnoserate von bis zu 99 % erzielen und die Quote der irrelevanten
Varianten für eine Folgeuntersuchung um 94 % bis 100 % senken. Eine
derart hohe Diagnoserate kann mithilfe keiner anderen heute im Markt
verfügbaren Bioinformatik-Lösung erreicht werden. Dies zeigt eine
aktuelle Vergleichsstudie, die QIAGEN während der ASHG-Tagung
vorstellen wird. QIAGENs Lösung ist kosteneffizient und kann hohe
Probenvolumen verarbeiten (zum Beispiel 18.000 vollständige Genome
pro Jahr). Darüber hinaus ermöglicht die QIAGEN Knowledge Base
klinischen Forschungslaboren, die z.B. im Rahmen der Allele Frequency
Community Informationen über Erbkrankheiten in Datensätzen
austauschen, gemeinsame Fortschritte zu erzielen.

"Um zwischen irrelevanten und möglicherweise kausalen Mutationen
unterscheiden zu können, ist der Kontext von so vielen Genomen wie