QIAGEN präsentiert auf der ASHG-Tagung erweiterte Bioinformatik-Workflows; bereits über eine Viertelmillion Datensätze zur genetischen Analyse in die sichere Cloud-Umgebung hochgeladen - Seite 2

Humangenetik-Experten unsere integrierten und fortschrittlichen
Analyse-Workflows für die translationale Forschung, klinische
Applikationen sowie andere Studienfelder vorzustellen."

Integration von BIOBASE HGMD in Ingenuity Variant Analysis

QIAGENs webbasierte Ingenuity Variant Analysis Software ermöglicht
die schnelle Identifikationen von Genvarianten, die mit spezifischen
Erkrankungen assoziiert sind. Die Datenverarbeitung findet in einer
sicheren und privaten Cloud-Umgebung statt. Mit den
Ingenuity-Applikationen steht Forschern eine leistungsstarke
Plattform zur effizienten Evaluierung grosser Datenmengen, die von
NGS-Technologien erzeugt werden, zur Verfügung. Ingenuity Variant
Analysis greift hierbei auf die Ingenuity Knowledge Base zurück, eine
durch Experten kuratierte Datenbank mit biologischen Interaktionen
und funktionellen Annotationen aus Millionen individuell modellierter
Verknüpfungen zwischen Proteinen, Genen, Komplexen, Zellen, Gewebe,
Medikamenten und Krankheiten. Zur Unterstützung von Nutzern mit einem
Forschungsschwerpunkt im Bereich vererbbarer Krankheiten hat QIAGEN
nun vollständig HGMD Professional in Ingenuity Variant Analysis
integriert, sodass keine separate HGMD-Lizenz mehr erforderlich ist.
HGMD ist eine einzigartige Ressource, die umfassende Daten zu
Mutationen bei erblichen Krankheiten enthält und in der Humangenetik,
der Diagnostik sowie der persönlichen Genomik breite Anwendung
findet. Dank dieser Integration können Nutzer nun ohne zusätzlichen
Kostenaufwand zur Vereinfachung der Datensatzgruppierung und
Bestimmung von Varianten, die mit bestimmten Zielmerkmalen (z.B.
hohem Cholesterinspiegel oder physischen Merkmalen) assoziiert sind,
Rückschlüsse über die Ethnizität ziehen.

Erweiterung der CLC Cancer Research Workbench um CNV-Erkennung und
Integration mit Ingenuity Variant Analysis

QIAGENs CLC Cancer Research Workbench ist die erste umfassende,
benutzerfreundliche und anpassbare Bioinformatik-Lösung speziell für
die Krebsforschung. Die Software gibt Wissenschaftlern und Ärzten
zahlreiche Werkzeuge an die Hand, die sie zur Identifizierung von
prognostischen Markern, zum Aufspüren von subklonalen somatischen
Mutationen, zur Erkennung von erblichen Merkmalen, zur Suche nach
Biomarkern für das Ansprechen auf Wirkstoffe sowie zur Bestimmung von
neuen Onkogenen benötigen. Alle Ergebnisse können gefiltert,
visualisiert und mit relevanten Datenbanken abgeglichen werden. Nun
können Nutzer auch Variationen in der Anzahl von Genkopien (Copy