Neue On-Demand-Panels zur gezielten Sequenzierung der nächsten Generation für die Erforschung von Erbkrankheiten bieten Nutzeranpassung ohne große Vorlaufkosten - Seite 2

Paket mit dieser kleinen Größe gibt. Vorher waren wir wegen der
Kosten eingeschränkt und deswegen kann das hier den Weg für neue
Studien eröffnen, bei denen wir uns um größere Gene mit weniger
Proben kümmern können."

Die Ion AmpliSeq On-Demand-Panels werden von Kunden mit dem Ion
AmpliSeq Designer-Tool (www.ampliseq.com) maßgeschneidert angepasst,
indem hochgradig optimierte Gen-Targets, die für die Erforschung von
Erkrankungen aufgrund von Keimbahndefekten relevant sind, aus einem
wachsenden Archiv ausgewählt werden. Die Datenbank des Tools für die
Krankheitsgene, die eine Gen-Auswahl auf Grundlage der
Krankheitsforschung erlaubt, erhält ihre Informationen aus
öffentlichen Archiven, wie etwa die Medical Subject Headings
(MeSH-)Datenbank, und beinhaltet Primer-Datenmengen, die sich auf
Tausende von bewährten Designs stützen, die auch in praktischen
Laborverfahren bestätigt wurden, um die Leistungsfähigkeit zu
gewährleisten. Die Panels werden dann sofort in praktische
Paketgrößen sortiert, die jeweils den Anforderungen der Experimente
entsprechen und die Vorlaufkosten verringern.

"Gezielte Sequenzierung, bei der vom Kunden maßgeschneiderte
Panels zum Einsatz kommen, haben sich als beliebte Methode bewährt,
wenn es darum geht die translationale Forschung voranzubringen, aber
für seltene, komplexe Erkrankungen, wie etwa Erkrankungen aufgrund
von Keimbahndefekten, verfügen die meisten Labore nicht über die
Anzahl von Proben, die den erheblichen Aufwand von Zeit und Geld
rechtfertigen würden", sagte Joydeep Goswami, Präsident der Bereiche
Clinical Next-Generation Sequencing und Onkologie bei Thermo Fisher
Scientific. "Durch den vereinfachten Ansatz, mit dem Anwender den
jeweiligen Gen-Gehalt und die zur Verfügung gestellte Paketgröße
maßgeschneidert anpassen können, sind klinische Forscher in der Lage,
sich auf die jeweils interessanten Targets zu konzentrieren, die noch
größere Entdeckungen voranbringen werden, ohne höhere Vorlaufkosten
zu verursachen oder das Risiko von Verschwendung zu erhöhen."

Thermo Fisher wird Vorführungen der neuen Ion AmpliSeq
Designer-Software für Konferenzteilnehmer, die dies auf der ESHG 2017
wünschen, anbieten. Das Unternehmen wird zudem einen Workshop
veranstalten, bei dem Vorträge von Anwendern der Ion AmpliSeq
On-Demand-Panels und weiteren neuen Technologien von Thermo Fisher
angeboten werden, die von Anfang an dabei waren. Der ergänzende
Workshop, der unter der Überschrift New Products to Enable Discovery
of De Novo and Germline Mutations läuft, wird am Sonntag, den 28. Mai