Takeda, Microsoft und EURORDIS veröffentlichen Bericht mit Aktionsplan zur Verkürzung der Diagnose-Odyssee für Patienten mit seltenen Erkrankungen

Die Empfehlungen der Globalen Kommission konzentrieren sich auf drei Lösungswege, die Technologien nutzen, um die Schlüsselelemente innerhalb der Diagnose-Odyssee in Verbindung mit seltenen Erkrankungen anzusprechen

Trotz des Navigierens durch komplexe Gesundheitssysteme, um akkurate Diagnosen zu erhalten, bleibt für Patienten mit seltenen Krankheiten eine genaue Diagnose im Durchschnitt fünf Jahre lang aus, selbst in Ländern mit sehr fortschrittlichen Gesundheitssystemen.

NEW YORK und BRÜSSEL, 20. Februar 2019 /PRNewswire/ -- Die Globale Kommission zur Beendigung der Diagnose-Odyssee für Kinder („die Globale Kommission"), mit den Co-Vorsitzenden Takeda, Microsoft und EURORDIS-Rare Diseases Europe, eine Allianz mit mehr als 800 Patientenorganisationen, die auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten tätig sind, stellten heute ihren Bericht mit aussagekräftigen Empfehlungen vor, mit denen Diagnosehürden für Menschen mit seltenen Erkrankungen überwunden werden sollen. 

Im Jahr 2018 schlossen sich Shire (jetzt Takeda), Microsoft und EURORDIS als Co-Vorsitzende der Globalen Kommission zusammen, um eine multidisziplinäre Gruppe von Patientenvertretern, Ärzten und anderen Fachleuten zu gründen, die die komplexen Herausforderungen, mit denen Menschen mit seltenen Krankheiten zu kämpfen haben, lösen sollen. Im vergangenen Jahr holte die Globale Kommission Meinungen von Patienten, Familien und Fachberatern ein, um wichtige Erkenntnisse zu gewinnen, anhand derer man die Zeitachse zur Diagnostizierung von seltenen Krankheiten verkürzen will. Der empfohlene Plan umfasst drei Lösungswege:

1. Mehr Einbeziehung von Patienten und Familien: Ausarbeiten von Möglichkeiten und Tools, die Betreuer dazu befähigen, eine logische Verbindung zwischen nach außen hin unzusammenhängenden Symptomen zu finden, sich nach zusätzlichen Tests zu erkundigen und mit Ärzten zusammenzuarbeiten, um eine korrekte Diagnose zu erhalten.
2. Verbesserungen in der Erstbehandlung: Prüfen von diversen Optionen, um Ärzte mit dem erforderlichen Wissen und jenen Tools auszustatten, die es erlauben, Patienten mit seltenen Krankheiten schnell und effektiv zu identifizieren, und um geeignete Maßnahmen ergreifen zu können, indem beispielsweise maschinelle Lerntechniken, Leitfäden von Experten und genetische Testmöglichkeiten genutzt werden.
3. Umdenken im Bereich der humangenetischen Beratung: Innovationen, um Fachärzte aus dem Bereich der medizinischen Genetik in die Lage zu versetzen, Patienten mit Priorität schneller zu empfangen, wie etwa durch Standardisierung von Methoden zur Berichterstattung und Nutzung von Telemedizin für den besseren Zugang zu einer erhöhten Anzahl von Patienten.

„Es gibt mehr als 6.000 bereits identifizierte seltene Erkrankungen, von denen die meisten im Kindesalter beginnen; leider erhalten betroffene Patienten in 40 Prozent dieser Fälle eine Fehldiagnose", sagte Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer bei Takeda und Co-Vorsitzender der Globalen Kommission. „Wir setzen uns für Menschen ein, die mit einer seltenen Erkrankung leben; aktuell sind 300 Millionen Personen rund um die Welt von diesem Problem betroffen und wir erarbeiten wirksame Lösungen, die dazu dienen sollen, die Zeitspanne, die mit einer Diagnosestellung verbunden ist, zu verringern." ^1,2,3